12岁女孩经期血量大确诊MAS

转自：河北新闻网

【#12岁女孩经期血量大确诊MAS#】#MAS易被误诊漏诊而延误治疗#据浙大儿院消息，细心的娜娜（化名）妈妈近日在发现女儿每次月经都血量很大、淋漓不尽。想起了多年前女儿5岁时内裤上有过血滴。不过当时以为是孩子皮肤娇嫩，可能是摩擦破皮了。此时的娜娜妈妈忍不住将两件事情关联起来，决定带女儿到浙江大学医学院附属儿童医院看看。据妈妈介绍，女儿才12岁，来月经两年了一直是量很大、周期偏短、持续时间很长。经检测，娜娜确诊为MAS综合征患者。据了解，MAS（McCune-Albrightsyndrome）综合征是一种由基因突变引起的全身性表现的罕见病，也被称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统，会引起全身多系统多器官的病变，甚至引起肿瘤发生，严重影响患儿的生命健康。针对娜娜的情况，小儿妇科立马发起了多学科会诊，来自内分泌科、骨科等10个科室的专家骨干，为患儿提供全方位的治疗。在孩子病情得到缓解后，娜娜妈妈对医护团队充满了感激。医生介绍“MAS综合征是伴随孩子一生的疾病，随着疾病的进展，患儿有可能会遇到其他新的症状，但我们会继续对孩子进行长期追踪随访和多学科共同管理，全力保障孩子日后的正常生活。”“这种病症由于其罕见性和症状的不典型性、多发性，一直面临诊断难、治疗难等问题，不少患儿因为被误诊漏诊而延误了治疗；好不容易确诊患儿，也多因为临床症状的多发表现和超说明书用药治疗的现状，面临就诊难题。”@纵览新闻#杭州[地点]#